Tarnerov sindrom, poznat i kao Tarnerova anomalija, je retko genetsko oboljenje koje pogađa osobe ženskog pola. U osnovi, Tarnerov sindrom je hromozomsko stanje koje nastaje kada devojčica ima samo jedan X hromozom, umesto uobičajena dva X hromozoma (46,XX). Ova hromozomska aberacija rezultira nizom karakterističnih fizičkih promena i zdravstvenih stanja.
U većini slučajeva, hromozomski skup se nepravilno formira tokom razdvajanja hromozoma u ćelijama roditeljskih jajnih ćelija ili spermatozoida, čime se formira jajna ćelija sa samo jednim X hromozomom. Ovo se može dogoditi sporadično, bez obzira na nasledne faktore.
Razlog pojave Tarnerovog sindroma nije u potpunosti objašnjen. Ono što je sigurno je da sindrom nije posledica ponašanja i aktivnosti roditelja pre začeća i tokom trudnoće. Sindrom je najčešće rezultat genetske lutrije.
Tarnerov sindrom ne može da se spreči i nije moguće preduprediti njegov nastanak. Međutim, rano otkrivanje i upravljanje simptomima, mogu pomoći unapređenju kvaliteta života osoba pogođenih ovim sindromom. Lekari mogu pružiti podršku, pratiti razvoj i pružiti odgovarajuće terapije kako bi se prevazišli problemi povezani sa ovim sindromom.
Simptomi Tarnerovog sindroma
Tarnerov sindrom povezujemo sa nizom simptoma, čija prisutnost i ozbiljnost može varirati od osobe do osobe..
- Nizak rast: Devojčice sa Tarnerovim sindromom obično imaju znatno niži rast u odnosu na svoje vršnjakinje.
- Izostanak razvoja seksualnih karakteristika: Devojčice sa Tarnerovim sindromom mogu imati odlaganje ili izostanak razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika, kao što su izostanak dojki ili menstrualnog ciklusa (amenoreja).
- Vrat sa širokim dnom (nabor kože): Često se primećuje nabor kože na vratu koji se naziva "vrat sa širokim dnom" ili "nabor na vratu". Ovo je jedan od fizičkih znakova koji se često javlja kod Tarnerovog sindroma.
- Otoci: Kod novorođenčadi sa dijagnostikovanim Tarnerovim sindromom, može se primetiti oticanje ruku i nogu.
- Smanjenje masnog tkiva: Kod devojčica s ovim sindromom primetan je manjak masnog tkiva, što doprinosi mršavom izgledu.
- Problemi sa srcem: Tarnerov sindrom može povećati rizik od srčanih problema, uključujući aortnu disekciju (ruptura arterije aorte) i srčane mane.
- Problemi sa bubrezima: Kod pojedinih pacijentkinja se detektuju problemi s bubrezima, kao što je kongenitalna bolest bubrega.
Simptomi mogu značajno varirati od osobe do osobe - pojedini simptomi mogu izostati, dok će drugi biti jače izraženi. Rano otkrivanje i pravilno upravljanje simptomima može pomoći u poboljšanju prognoze i kvaliteta života. Ako postoji sumnja na prisustvo ovog sindroma, važno je posavetovati se sa lekarom radi pravilne dijagnoze i planiranja odgovarajuće terapije.
Tretman simptoma Tarnerovog sindroma
Tretman mora biti individualizovan i usmeren na rešavanje specifičnih zdravstvenih problema i simptoma koje pacijentkinja može imati. Ovaj sindrom nije izlečiv, ali pravilno upravljanje simptomima može značajno poboljšati kvalitet života žena sa Tarnerovim sindromom.
Uzimanje hormonske terapije može biti od suštinskog značaja za devojčice i žene sa Tarnerovim sindromom. Hormonska terapija može pomoći u podsticanju razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika, regulaciji menstrualnog ciklusa (ako je to moguće), održavanju zdrave gustine kostiju i reproduktivnog zdravlja.
Ako postoji značajan problem sa rastom, mogu se primeniti hormoni rasta.
Osobe sa Tarnerovim sindromom, posebno one kod kojih su već primećeni srčani problemi, upućuju se na redovne kardiološke preglede i kontrole, kako bi se sprečio razvoj komplikacija.
Emocionalni i psihosocijalni izazovi su često problem za osobe kojima je dijagnostikovan Tarnerov sindrom. Pružanje podrške i psihosocijalne terapije je ključno u nastojanju da pacijentkinje prevaziđu te izazove.
U brigu o zdravstvenom stanju pacijentkinja često su uključeni brojni specijalisti, a sve u cilju ranog uočavanja i tretmana različitih zdravstvenih problema.
Porodice devojčica kojima je dijagnostikovan Tarnerov sindrom moraju biti informisane o simptomima i mogućim tretmanima.
Važno je da se tretman Tarnerovog sindroma individualizuje prema specifičnim potrebama svake pacijentkinje, uzimajući u obzir faktore kao što su uzrok, simptomi i zdravstveno stanje. U odrasloj dobi, osobe pogođene Tarnerovim sindromom nastavljaju saradnju sa specijalistima iz različitih oblasti, kako bi simptome držale pod kontrolom.
Ukoliko je članu vaše porodice dijagnostikovan ovaj sindrom i u potrazi ste za najboljom zdravstvenom negom, unesite pojam “Tarnerov sindrom” u prostor za pretragu na platformi Hipokratija. Svoje iskustvo slobodno podelite sa Hipokratija zajednicom, jer na taj način pomažate drugima koji se suočavaju sa istim zdravstvenim problemom.
