Hemofilija je retka, nasledna, genetski uslovljena bolest koja se karakteriše poremećajem zgrušavanja krvi. Osobe obolele od hemofilije imaju smanjen broj ili defektnu funkciju faktora zgrušavanja u krvi, što dovodi do toga da krv sporije ili teže formira ugruške. Ova usporenost zgrušavanja krvi može dovesti do ozbiljnih problema sa zaustavljanjem krvarenja nakon povreda ili hirurških zahvata.
Uzrok nastanka hemofilije
Hemofilija se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom, što znači da se genetski defekt nalazi na X hromozomu. Muškarci imaju samo jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY), dok žene imaju dva X hromozoma (XX). Kako bi se ispoljila hemofilija kod muškarca, mora imati mutirani gen na svom X hromozomu, jer nema drugi X hromozom sa normalnim faktorima zgrušavanja da nadoknadi nedostatak.
Žene su često nosioci hemofilije ako imaju jedan normalan i jedan mutirani X hromozom. To znači da žene često prenose hemofiliju svojim potomcima, ali same retko ispoljavaju simptome hemofilije.
Tipovi hemofilije
Hemofilija je obično klasifikovana u dve glavne vrste, hemofilija A i hemofilija B, u zavisnosti od toga koji faktor zgrušavanja krvi nedostaje ili je oštećen.
Hemofilija A (Deficit faktora VIII): Hemofilija A, takođe poznata kao klasična hemofilija, najčešći je oblik hemofilije i uzrokovana je nedostatkom ili neispravnom funkcijom faktora VIII (factor VIII) u krvi. Ovaj faktor je ključan za normalno zgrušavanje krvi. Hemofilija A je češća i obično se smatra ozbiljnijom od hemofilije B.
Hemofilija B (Deficit faktora IX): Hemofilija B uzrokovana je nedostatkom ili neispravnom funkcijom faktora IX (factor IX) u krvi. Hemofilija B se javlja ređe od hemofilije A.
Osim ovih glavnih vrsta, postoji i ređa forma hemofilije koja se naziva hemofilija C, koja se razlikuje od hemofilija A i B jer uključuje deficijenciju faktora XI (factor XI) u krvi. Hemofilija C je još ređa i obično ima blage simptome.
Simptomi hemofilije
Simptomi hemofilije mogu varirati u zavisnosti od ozbiljnosti bolesti. Hemofilija se obično klasifikuje u tri grupe: blaga, srednje teška i teška.
Najčešći simptom hemofilije su česte i produžene epizode krvarenja. Ova krvarenja mogu biti unutrašnja ili spoljašnja. Unutrašnja krvarenja mogu zahvatiti zglobove, mišiće, mozak ili unutrašnje organe, dok spoljašnja krvarenja mogu biti vidljiva kao krvarenje iz rane, nosa ili desni.
Krvarenja u zglobovima su česta kod osoba sa hemofilijom. Stanje može uzrokovati oticanje, bol, osećaj toplote i smanjenje pokretljivosti zahvaćenog zgloba. Ponavljajuća krvarenja u zglobovima mogu dovesti do oštećenja hrskavice i trajnih problema sa zglobovima.
Krvarenja u mišićima mogu uzrokovati bol, otežano korišćenje zahvaćenih mišića i osećaj napetosti u mišićima.
Iako retko, krvarenje u mozgu može biti ozbiljna komplikacija hemofilije. Simptomi uključuju glavobolje, povraćanje, promene u ponašanju, gubitak svesti i neurološke simptome.
Osobe sa hemofilijom često mogu imati epizode krvarenja iz nosa ili desni, koja je teško zaustaviti.
Kod obolelih se obično mogu primetiti modrice koje se lako javljaju i koje su veće od uobičajenih.
Ponavljajuća krvarenja mogu dovesti do anemije, koja može izazvati umor i slabost.
Osobe koje su obolele od blage hemofilije često imaju samo blage simptome ili povremena krvarenja, dok osobe sa teškom hemofilijom mogu iskusiti češća i ozbiljnija krvarenja. Osobe sa hemofilijom bi trebalo da budu pod redovnim medicinskim nadzorom, kako bi se pratilo njihovo zdravlje i upravljalo njihovim stanjem.
Dijagnoza i lečenje hemofilije
Dijagnoza i lečenje hemofilije su važni koraci, kako bi se osiguralo da obolela osoba zadrži svoje zdravlje.
Dijagnoza hemofilije:
Dijagnoza obično počinje pregledom lekara i postavljanjem pitanja o simptomima i porodičnoj istoriji hemofilije.
Da bi se potvrdila dijagnoza, obavlja se poseban krvni test, kako bi se odredila koncentracija faktora zgrušavanja u krvi. Ako se utvrdi nizak nivo faktora VIII (za hemofiliju A) ili faktora IX (za hemofiliju B), lekar će postaviti dijagnozu.
Genetsko testiranje može se koristiti kako bi se identifikovale specifične mutacije u genima za faktore zgrušavanja, potvrđujući tip hemofilije.
Lečenje hemofilije:
Lečenje hemofilije ima za cilj da nadoknadi nedostajući faktor zgrušavanja u krvi i spreči ili zaustavi krvarenja.
Osnovni tretman za hemofiliju je zamena nedostajućeg faktora zgrušavanja putem infuzija.Tretman može biti redovan, profilaktičko davanje faktora kako bi se održala adekvatna koncentracija u krvi ili po potrebi, u cilju zaustavljanja krvarenja.
Za neke osobe sa blagom hemofilijom A, desmopresin, hormon koji stimuliše oslobađanje faktora VIII iz skladišta u telu, može biti efikasan.
Obolele osobe moraju biti obučene kako da prepoznaju znakove i simptome krvarenja i kako da se brinu za povrede. Takođe,preporučuje se izbegavanje aktivnosti koje sa sobom nose visok rizik od povreda.
Osobe obolele od hemofilije koje su iskusile probleme sa zglobovima, mogu imati koristi od fizioterapije, a sve u cilju očuvanja pokretljivosti i prevencije komplikacija.
Hemofilija može dovesti do komplikacija kao što su oštećenje zglobova ili mišića. U ozbiljnim slučajevima javlja se potreba za hirurškom intervencijom.
Rano prepoznavanje i lečenje je ključno za upravljanje simptomima i sprečavanje ozbiljnih komplikacija. Osobe sa hemofilijom bi trebalo da budu pod redovnim nadzorom hematologa ili lekara specijalizovanog za ovu bolest, kako bi se osiguralo odgovarajuće lečenje.
Unesite pojam “hemofilija” u prostor za pretragu na platformi Hipokratija i, na osnovu preporuka drugih pacijenata, izaberite vrhunske stručnjake koji vam mogu pružiti najbolju zdravstvenu negu.
